Với phương pháp sàng lọc phôi thai, cha mẹ cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hoàn toàn có cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh hạnh phúc bên cậu con trai
9 năm chờ đợi đứa con khỏe mạnh
Bế cậu con trai nhỏ chưa đầy năm trên tay, cặp vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh (Hà Nội) nở nụ cười mãn nguyện. Niềm hạnh phúc có con khỏe mạnh là hi vọng được vợ chồng Linh chờ đợi suốt 9 năm qua. Theo Phương Linh, chỉ một năm sau ngày cưới, hai vợ chồng Linh hạnh phúc vì có tin vui. Nhưng “hạnh phúc ngắn chẳng tày gang”, khi thai nhi đến tuần 28 thì phát hiện dấu hiệu giãn tim, phù rau và buộc phải thực hiện đình chỉ thai kỳ. Nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai lần thứ hai, thai nhi cũng có dấu hiệu như thứ lần thứ nhất và buộc phải đình chỉnh thai ở tuần 22. “Nỗi đau nối tiếp nhau khiến em ngã quỵ. Nhất là khi bác sĩ thông tin cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Đây chính là nguyên nhân khiến mình phải 2 lần đình chỉ thai và cơ hội có con khỏe mạnh quá mong manh”, Linh cho biết.
Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh, trong đó hơn 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Để duy trì sự sống, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh liên tục phải truyền máu và thải sắt…
Tuy nhiên, đến năm 2017, nhờ sự can thiệp từ các bác sĩ BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội với kỹ thuật chọn phôi đã được sàng lọc gene bệnh và thụ tinh nhân tạo, vợ chồng Phương Linh – Tùng Anh đã may mắn thành công ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên. “Sự mong ngóng, chờ đợi suốt 9 năm qua như vỡ òa. Điều hạnh phúc lớn nhất đối với vợ chồng em là con trai hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện, em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong 3 năm tới”, Linh chia sẻ.
Còn với vợ chồng chị Nguyễn Thi Quỳnh (Phú Thọ), cách đây 3 năm khi thai nhi đầu tiên của chị đã ở tuần từ 32, qua siêu âm bác sĩ phát hiện thai nhi có dấu hiệu phù và xét nghiệm mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nên buộc phải đình chỉ thai. Đến lúc này cả hai vợ chồng chị Quỳnh cũng đều được chỉ định xét nghiệm gene bệnh và cùng phát hiện mang gene Alpha Thalassemia ở thể nhẹ. “Đến lúc có được kết quả của hai vợ chồng, tôi mới biết, những cặp vợ chồng cũng mang gene bệnh như chúng tôi đều khả năng cao sinh ra con mang gene bệnh ở thể nặng. Bác sĩ khuyên nên sàng lọc phôi để đảm bảo có một đứa con hoàn toàn khỏe mạnh”, chị Quỳnh cho hay. Và phải đợi đến hơn 2 năm sau, hai vợ chồng chị Quỳnh quyết định tìm đến bác sĩ, sẵn sàng thực hiện biện pháp sàng lọc phôi thai. Và may mắn đã đến với chị Quỳnh, khi 10 phôi hình thành qua sàng lọc loại đi quá nửa phôi mang gene bệnh, phôi khỏe mạnh nhất được cấy vào tử cung. Đến thời điểm này, cậu con trai gần 6 tháng tuổi của vợ chồng chị Quỳnh phát triển hoàn toàn khỏe mạnh, nhanh nhẹn.
Cơ hội có con khỏe nhờ kỹ thuật sàng lọc
ThS. Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm di truyền Gentis, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, trong đó có Thalassemia.
“Chi phí cho một ca sàng lọc phôi mang gene bệnh tan máu bẩm sinh khá cao, phụ thuộc vào khả năng đậu thai thành công của người mẹ và số lượng phôi cần sàng lọc. Trung bình chi phí sàng lọc là 14 triệu đồng/phôi và 60-70 triệu đồng/ca thụ tinh ống nghiệm. Thông thường càng sàng lọc nhiều phôi càng tốt, sẽ lựa chọn được phôi khỏe không mang gene bệnh. Bên cạnh đó, còn có một số chi phí khác như lấy tinh trùng, thuốc…”.
BS. Lê Thu Hiền
Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội
Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh. Bên cạnh đó, với kỹ thuật nuôi phôi và chuyển phôi ngày 5 cũng mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Đồng thời, việc chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi ngày 5, bác sĩ sẽ chỉ chuyển 1 -2 phôi. “Việc nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”, ông Vinh cho hay.
Chia sẻ về các ca bệnh buộc phải đình chỉ thai kỳ vì phát hiện muộn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, BS. Lê Thị Thu Hiền, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gene bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”.
Theo bà Hiền, hiện chi phí sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gene bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo baogiaothong.vn
Tin mới nhất
Quên làm điều này định kỳ, người đàn ông Hà Nội đột ngột ngừng thở
07:19:54 20/09/2018
Chuẩn bị đến giờ đi làm, người đàn ông ở Hà Nội đột ngột khó thở, đau ngực dữ dội rồi nhanh chóng rơi vào trạng thái ngừng thở.
Bác sỹ 'đánh vật' điều trị cho bệnh nhân 'ngáo đá'
07:14:47 20/09/2018
Hầu hết bệnh nhân 'ngáo đá' thường có khuynh hướng bạo lực, hung dữ và khỏe một cách kỳ lạ. Nhiều trường hợp các bác sỹ của Trung tâm chống độc phải huy động tới 5-6 nhân viên bảo vệ to khỏe mới có thể giữ được.
Gia đình yêu cầu 'mổ nhưng không được truyền máu', bác sĩ cứu người cách nào?
07:10:05 20/09/2018
Bệnh nhi bị u gan, đã qua nhiều bệnh viện nhưng không được điều trị vì gia đình yêu cầu phẫu thuật nhưng không được truyền máu của bất kỳ người nào khác (kể cả người thân trong gia đình) cho bệnh nhi.
Viettel hỗ trợ y tế An Giang ứng dụng công nghệ chữa bệnh tim
20:26:05 19/09/2018
Gần 30 cơ sở y tế được trang bị ống nghe tim, máy đo bão hòa oxy, phần mềm quản lý từ gói hỗ trợ 1,6 tỷ của Viettel.
Người phụ nữ chết do bệnh dại
20:22:17 19/09/2018
Bị chó cắn vào tay, bà Phước ở Cà Mau không tiêm ngừa mà nhờ thầy lang lấy nọc, sau đó phát bệnh dại.
Cơ thể thay đổi thế nào khi bạn uống thuốc cương dương
20:19:10 19/09/2018
Sau khi uống, thuốc nhanh chóng có tác dụng trong 12 phút đầu và kéo dài đến hơn 10 giờ sau.
Khách sạn nơi gia đình du khách Nghệ An nghi ngộ độc: Thêm bé trai tử vong đột ngột
20:07:20 19/09/2018
Một cháu bé 3 tuổi lưu trú cùng khách sạn gia đình du khách Nghệ An có 2 mẹ con tử vong, chồng nguy kịch nghi ngộ độc cũng bị nôn mửa, mệt mỏi sau đó tử vong khi đang cấp cứu tại bệnh viện.
Sáng ngủ dậy thấy mặt sưng phồng có thể là do 4 vấn đề sức khỏe sau đây
18:34:12 19/09/2018
Nếu nhận thấy khuôn mặt của mình sưng phù lên vào mỗi buổi sáng và tình trạng này lại diễn ra liên tiếp trong nhiều ngày thì đừng chủ quan bỏ qua mà nên tìm hiểu xem nguyên nhân là do đâu.
Rất nhiều bé phải nhập viện vì nứt sọ, chấn thương - một lần nữa các bác sĩ khuyến cáo không cho trẻ dùng xe tập đi!
18:29:53 19/09/2018
Bất chấp các nguy cơ như chấn thương đầu và cổ, ngã từ cầu thang xuống... cha mẹ vẫn tiếp tục mua xe tập đi cho con. Bởi thế, một lần nữa các bác sĩ lại phải lên tiếng cảnh báo không nên sử dụng loại xe này cho trẻ.
Ăn món ăn này mà không uống nước, người phụ nữ phải đi cấp cứu lúc nửa đêm và bị tổn thương ruột trầm trọng
18:25:20 19/09/2018
Nguyên nhân khiến cho cơn đau bụng của người phụ nữ này trở nên trầm trọng và không thể chịu nổi là vì niêm mạc ruột bị tổn thương do tác động của món ăn.
Trẻ con có những bộ phận được xem là "tử huyệt", có giận đến đâu bố mẹ cũng không được đánh vào nếu không sẽ hối hận cả đời
18:13:20 19/09/2018
Ai làm bố mẹ rồi mới hiểu được có những lúc nóng giận khó lòng kiềm chế, mặc dù nhiều người cũng tự dặn lòng trẻ con không hiểu chuyện, nhưng thật sự dạy con không phải là điều đơn giản, thậm chí khiến bố mẹ cũng mắc không ít sai lầm.
12 triệu chứng có thể cảnh báo bệnh nghiêm trọng, có cả ung thư, cái thứ 3 tưởng không liên quan nên rất nhiều người bỏ qua
18:02:17 19/09/2018
Những cục u, vết sưng, phát ban hay vết bớt đỏ thường là vô hại nhưng cũng có thể là triệu chứng lạ cảnh báo bệnh nào đó nghiêm trọng hơn rất nhiều so với bạn nghĩ.
5 dấu hiệu của bệnh suy giáp thông qua các biểu hiện khác thường ở đôi bàn tay
17:58:06 19/09/2018
Để biết rõ sức khỏe tuyến giáp của mình đang ổn định hay có vấn đề, bạn chỉ cần nhìn vào những dấu hiệu khác thường trên bàn tay của mình.
Trẻ bị sốt có nên đưa đến bệnh viện không, bố mẹ sẽ không còn lúng túng khi nhận biết những điều này
17:54:51 19/09/2018
Các mẹ cần biết trẻ em rất hay bị sốt nhưng không phải tất cả sốt đều là nguy hiểm. Vậy khi trẻ bị sốt như thế nào cần lập tức đưa đi bệnh viện?
Dù có thế nào cũng không nên uống nước ở 5 thời điểm này
17:50:23 19/09/2018
Mặc dù uống nhiều nước trong ngày sẽ giúp cơ thể của bạn thanh lọc độc tố và làm sáng da, căng mịn. Tuy nhiên, có những thời điểm trong ngày bạn tuyệt đối không nên uống nước để tránh gặp phải những vấn đề sức khỏe không mong muốn.
15 món ăn tưởng như vô hại nhưng bị cấm trên thế giới
17:12:43 19/09/2018
Bạn có thể sẽ giật mình khi thấy những món khoái khẩu của mình bị liệt kê trong danh sách này.
9 ‘bí kíp' mẹ bầu cần bỏ túi để thai nhi phát triển đúng chuẩn mà mẹ không tăng cân nhiều
17:06:50 19/09/2018
Khoa học đã chứng minh, việc mẹ tăng quá nhiều cân trong thời kì mang thai không đồng nghĩa thai nhi sẽ to, khoẻ hơn. Ngược lại, nó còn gây ra nhiều "vấn đề" như: tiểu đường thai kì; các biến chứng khi chuyển dạ và sinh con. Vậy làm thế...
70% trẻ nhập viện Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình do gãy tay
16:22:36 19/09/2018
Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình (TP.HCM) đã đưa vào hoạt động Khoa Nhi với 10 phòng, 60 giường bệnh, được thiết kế rất thân thiện với trẻ em.
Cách tính cơ thể bạn đốt được bao nhiêu calo khi ngủ
16:17:22 19/09/2018
Trong 8 giờ ngủ, cơ thể đốt hơn 300 calo, dựa trên công thức tính tỷ lệ trao đổi chất nhân với năng lượng tiêu hao nhân số giờ ngủ.
Chớ ngủ chung với mèo vì những lý do sau
16:13:09 19/09/2018
Mèo là sinh vật thân thiết với con người và không ít người chọn mèo làm thú cưng thay vì chó. Thế nhưng, việc tiếp xúc quá gần gũi với mèo có thể mang lại nguy cơ bệnh tật cho những người yêu mèo.
Dây đai thông minh chỉnh sửa tư thế giúp bạn ngồi thẳng
16:13:05 19/09/2018
Các điện tử nhỏ trong thiết bị liên tục theo dõi sự căng thẳng trên vai và gửi cảnh báo đến điện thoại khi người dùng khòm lưng, trẹo vai.
5 loại rau quê quen thuộc là bài thuốc quý
16:09:13 19/09/2018
Rau càng cua, rau dền, rau dừa nước, rau đắng, rau sam mọc ở ven ruộng, bờ sông là những bài thuốc chữa được nhiều bệnh.
Chuyện về thuốc lắc 'đời cũ' và thuốc lắc hiện đại
16:08:53 19/09/2018
Viên thuốc lắc cũ, cổ điển (thường chứa MDMA và các dẫn xuất cùng nhóm ATS- gọi tắt là MDMA) được tổng hợp vào năm 1912 tại Đức.
5 thứ nên ăn cùng với thịt vịt để bổ dưỡng hơn
16:05:57 19/09/2018
Kết hợp thịt vịt với củ mài, kim ngân hoa, dưa chua... để món ăn thêm bổ dưỡng, tốt cho sức khỏe và chữa nhiều bệnh.
Ngủ quá nhanh cũng có lý do đằng sau mà ít người ngờ tới
16:03:01 19/09/2018
Bạn thắc mắc tại sao mình lại chìm vào giấc ngủ nhanh như vậy thì đây là đáp án dành cho bạn.
Người đàn ông gặp họa sau 7 năm bơm silicone vào dương vật
16:00:35 19/09/2018
Bộ phận sinh dục của người đàn ông 30 tuổi ở Cà Mau bị viêm loét, sưng to, đau nhức.
Cẩn trọng khi tự ý dùng miếng niềng răng silicone
15:56:27 19/09/2018
Miếng niềng răng silicone không rõ nguồn gốc dễ gây viêm răng, ảnh hưởng đến định hình và phát triển răng của trẻ nhỏ.
Uống rượu 3 ngày liên tục, cán bộ hải quan tử vong vì viêm tuỵ cấp
15:55:16 19/09/2018
GS Nguyễn Gia Bình – Nguyên trưởng khoa Hồi sức tích cực, Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ viêm tuỵ cấp rất nguy hiểm, trước đây bệnh nhân được cứu chỉ 1/10. Đến nay nhờ có kỹ thuật tiên tiến hơn, số bệnh nhân được cứu 8/10.
Ma túy tìm thấy trong đại nhạc hội ở hồ Tây nguy hiểm thế nào?
15:46:23 19/09/2018
Với kết quả bước đầu xét nghiệm, cơ quan chức năng phát hiện chất ketamine trong một số tang vật thu giữ tại hiện trường vụ 7 người chết khi tham gia đại nhạc hội ở hồ Tây.
Suýt hỏng 'súng' vì bơm silicon để tăng kích cỡ
15:42:33 19/09/2018
7 năm trước, nam thanh niên ở Cà Mau nghe lời bạn nên bơm silicon vào "của quý" để tăng kích cỡ, dẫn đến bị viêm loét, đau và khó sinh hoạt vợ chồng.
Bộ trưởng Y tế trao quà Trung thu cho bệnh nhân ung thư
15:13:50 19/09/2018
Chiều muộn ngày 18/9, Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến có mặt tại Bệnh viện K (cơ sở Tân Triều) trao từng món quà cho các bệnh nhi đang điều trị tại đây.
“Ngạc nhiên” với công đoạn chế biến gói gia vị trong mì ăn liền
15:10:15 19/09/2018
Ai cũng phải công nhận rằng, gói gia vị làm nên cái ngon và hương vị đặc trưng của mì ăn liền. Thế nhưng không ít người vẫn hoài nghi và thắc mắc không biết những gói gia vị này có thật sự an toàn và được sản xuất như thế nào?
Quảng Ngãi: Nhiều cơ sở vi phạm quy định ATVSTP
15:05:41 19/09/2018
Từ ngày 10 - 21/9, tỉnh Quảng Ngãi thành lập Đoàn kiểm tra liên ngành về ATVSTP tại các cơ sở sản xuất, kinh doanh những loại thực phẩm phục vụ Tết Trung thu. Qua kiểm tra đã phát hiện nhiều cơ sở vi phạm các quy định liên quan.
Cắt bỏ túi mật có ảnh hưởng đến tiêu hóa?
15:01:21 19/09/2018
Tôi bị đau vùng sườn phải, kèm sốt vàng da, đi khám siêu âm được bác sĩ chẩn đoán là viêm túi mật do sỏi phải phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Xin hỏi bác si,̃ nếu cắt bỏ sẽ ảnh hưởng đến tiêu hóa sau này thế nào? Bùi Thế Quyền (buiquyen@gmai...
Người Việt béo phì, tăng huyết áp vì mê ăn thịt, giảm ăn rau
14:57:55 19/09/2018
Trong vòng 30 năm qua, mức tiêu thụ thức ăn từ động vật như thịt, cá đều tăng, đặc biệt mức tiêu thụ thịt của người Việt đạt tới 85gram/người/ngày. Tuy nhiên, mức tiêu thụ rau xanh trong 30 năm qua không hề tăng lên, thậm chí giảm 10% n...
Cách chữa tắc tia sữa bằng lá đinh lăng hiệu quả không ngờ
11:46:34 19/09/2018
Bị mất sữa, tắc tia sữa sau sinh xảy ra khá phổ biến. Để cải thiện, chị em hãy dùng cách chữa tắc tia sữa bằng lá đinh lăng, hiệu quả sẽ trông thấy sau thời gian ngắn.
Muống biển trị nhọt độc
11:41:32 19/09/2018
Muống biển thuộc dạng cây thảo mọc bò dài, không cuống, có thân dày, phân nhánh, hầu như có rãnh, nhẵn, thường đo đỏ, ngọn hướng lên.
Cà chua và bông cải xanh có lợi cho người béo phì
11:37:24 19/09/2018
Khi béo phì đang trở thành mối đe dọa toàn cầu đối với sức khỏe con người, các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm các mặt hàng thực phẩm và hợp chất ăn kiêng có thể ngăn ngừa hoặc điều trị...
Phẫu thuật robot 'trị' ung thư tiền liệt tuyến cho bác sĩ người Nhật
11:31:32 19/09/2018
Khi phát hiện bị ung thư tuyến tiền liệt, thay vì bay về quê hương chữa bệnh, bác sĩ người Nhật Hitomi Shimada lựa chọn ở lại Việt Nam điều trị.
Đi ngoài ra máu nên ăn gì để hết bệnh?
11:19:36 19/09/2018
Bên cạnh phương pháp điều trị đúng đắn, vấn đề đi ngoài ra máu tươi nên ăn gì cũng được đa số bệnh nhân quan tâm. Trên lâm sàng, đi ngoài ra máu tươi thường là triệu chứng của một số bệnh lý trực tràng – hậu môn phổ biến như táo bón, tr...
Tổn thương não vĩnh viễn vì 'chơi' ma tuý tổng hợp
11:01:19 19/09/2018
Ma túy đá tác dụng lên các cơ quan, nếu dùng ma túy mức độ nhẹ sẽ tạo ra cảm giác sảng khoái, nói nhiều, tăng tự tin, tích giao tiếp, cảm giác khỏe khoắn, đặc biệt tăng khoái cảm trong quan hệ tình dục.
8 tác dụng ít biết của súp lơ với sức khỏe
08:52:02 19/09/2018
Súp lơ (hay bông cải) là một thực phẩm rất tốt cho sức khỏe. Cùng tìm hiểu về giá trị dinh dưỡng và những tác dụng khi ăn súp lơ.
Những loại ma tuý nào được sử dụng nhiều nhất hiện nay?
08:46:36 19/09/2018
Ma túy không chỉ là “cái chết trắng” đe dọa tính mạng người chơi mà ngày càng xuất hiện nhiều loại ma túy mới, với tác hại ghê gớm khôn lường, hủy hoại sức khỏe, tinh thần, thể chất và cuộc sống của người sử dụng chúng.
Xuất hiện nhiều loại ma túy mới ngoài vòng kiểm soát
08:39:03 19/09/2018
Các loại ma túy mới liên tục xuất hiện trên thị trường, song công cụ kiểm tra chẩn đoán trong nước còn nhiều hạn chế. Đáng nói một số tiền chất ma túy chưa được đưa vào danh mục cấm.
Vì sao chơi ma túy thế hệ mới dễ chết?
08:32:49 19/09/2018
Ma túy thế hệ mới với độ mạnh gấp hàng trăm lần so với ma túy tinh khiết, dùng liều cao có thể gây ảo giác kéo dài vài ngày.
Biết thai đã chết lưu, sản phụ vẫn chấp nhận đau đớn vật vã suốt 33 giờ để sinh con và đây là lý do
08:16:03 19/09/2018
Mang thai là một hành trình khó khăn, nhưng nó còn khó khăn hơn nhiều khi biết tin đứa con mà bạn đang mang trong cơ thể mình đã không còn sống...
Để mặc con khóc mà không dỗ, ông bố Hà Nội suýt mất con vì bé khóc đến co giật và bất tỉnh
08:10:47 19/09/2018
Sau khi khóc đòi mẹ trong khoảng 5-7 phút mà không ai dỗ, cậu bé bắt đầu rơi vào trạng thái co giật, bất tỉnh.
