Mặc dù đã vượt qua bệnh nhiễm khuẩn huyết, các triệu chứng của cô vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ bối rối về những gì đã xảy ra.
Vào đêm Giáng sinh năm 2012, căn bệnh bí ẩn đã khiến Katrina Parra, lúc đó 26 tuổi, sống tại Venezuela, yếu đi đến nỗi bị ngộ độc máu. Sau đó, cô phải ở trong chế độ chăm sóc đặc biệt trong vòng 2 tháng. Mặc dù đã vượt qua bệnh nhiễm khuẩn huyết, các triệu chứng của cô vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ bối rối về những gì đã xảy ra.
“Tôi chỉ muốn chết và kết thúc toàn bộ cơn ác mộng lúc đó″, cô Parra nhớ lại.
Vào đêm Giáng sinh năm 2012, căn bệnh bí ẩn đã khiến Katrina Parra, lúc đó 26 tuổi, sống tại Venezuela, yếu đi đến nỗi bị ngộ độc máu.
Nói về các triệu chứng của mình, cô Parra nói: “Vào năm 2012, tôi bắt đầu nôn nhiều và tôi cảm thấy đau bụng, lo âu và cảm thấy như là mình cần tắm trong nước nóng hàng giờ. Nó giống như thể tôi đã bị ngộ độc. Tôi đến phòng khám và các bác sĩ làm xét nghiệm nhưng kết quả cho thấy không có gì bất thường. Tôi vẫn đang dùng thuốc tránh thai và 4 tháng sau, vào ngày 24/12, tôi lại cảm thấy khủng khiếp. Tôi bị ớn lạnh, nhiệt độ cao và không có tí sức lực nào”.
Tôi đã trở lại bệnh viện và được chẩn đoán nhiễm trùng huyết – một bệnh nhiễm trùng do một lượng lớn vi khuẩn xâm nhập vào máu. Mặc dù không rõ ràng nhưng tình trạng ngộ độc máu của tôi được cho là do tác động của loại thuốc mà tôi đã uống.
Mặc dù đã vượt qua bệnh nhiễm khuẩn huyết, các triệu chứng của cô vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ bối rối về những gì đã xảy ra.
Họ đưa tôi vào một phòng và được cách li khỏi mọi người để tránh cho tôi nhiễm vi trùng. Các bác sĩ đã làm rất nhiều xét nghiệm, nhưng các triệu chứng của tôi chỉ trở nên tồi tệ hơn. Tôi đã nôn mửa, ảo giác, tôi bị đau bụng, đau chân và tôi thực sự phát điên.
Các bác sĩ bắt đầu cho tôi uống thuốc mà họ không nhận ra rằng dùng thuốc dẫn đến tác dụng tiêu cực đối với bệnh porphyria tôi đang mắc. Tôi cảm thấy tệ hơn mỗi ngày. Thậm chí có người còn bắt đầu đặt câu hỏi liệu đó có phải là vấn đề về tâm lý hay không và nói với mẹ tôi rằng tôi nên gặp bác sĩ tâm thần”.
Các bác sĩ thậm chí còn tổ chức hội nghị về những gì có thể gây ra với các triệu chứng của Parra nhưng không ai có thể đưa ra một giải pháp. Trong suốt thời gian đó, cô Parra tiếp tục dùng thuốc tránh thai. “Dù tôi có cảm thấy bị bệnh như thế nào đi nữa, tôi vẫn không ngừng uống thuốc”, cô nói.
Các bác sĩ thậm chí còn tổ chức hội nghị về những gì có thể gây ra với các triệu chứng của Parra nhưng không ai có thể đưa ra một giải pháp.
Gặp khó khăn trong việc chẩn đoán, cơ thể tôi bắt đầu trở nên tê liệt và nó trở nên tệ đến nỗi tôi thậm chí không thể cử động cả lưỡi của mình.
“Họ đưa tôi trở lại phòng chăm sóc đặc biệt. Tại đây, tôi hoàn toàn tỉnh táo nhưng không thể di chuyển bất kỳ phần nào của cơ thể. Tôi không thể nói hoặc di chuyển, nhưng cơ thể tôi đau đớn rất nhiều và tôi chỉ muốn chết”, cô cho biết.
Cuối cùng, 8 tháng sau khi bị bệnh, Parra đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP). Căn bệnh làm suy yếu hệ miễn dịch của cô và được kích hoạt bởi viên thuốc tránh thai mà cô đã uống.
Căn bệnh này xảy ra khi một đột biến ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể trong việc tạo ra hợp chất mang oxy trong các tế bào máu đỏ – đóng một vai trò trong hệ miễn dịch của cơ thể và làm cho cơ thể yếu đi.

Cuối cùng, 8 tháng sau khi bị bệnh, Parra đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP).
Các cuộc tấn công có thể được kích hoạt khi bạn uống loại thuốc nào đó, uống rượu hoặc bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, bệnh này không có cách chữa trị.
“Tôi cần chăm sóc rất nhiều về mặt y tế vì cơ thể của tôi bị tê liệt hoàn toàn, tôi rất đau đớn. Cơn đau quá tệ đến nỗi thứ duy nhất có thể làm tôi bớt đau là dùng morphine. Các bác sĩ thậm chí còn nói cơn đau bụng mà tôi phải chịu rất giống với việc sinh nở. Mỗi tháng trong 2 năm sau đó, các y tá đều đặn đến nhà tôi và họ tiêm thuốc điều trị thẳng vào tĩnh mạch của tôi mỗi khi tôi phát bệnh. Tôi cũng đã thực hiện vật lý trị liệu 3 lần/ngày để lấy lại sức mạnh và khả năng di chuyển. Trong khi tôi bị tê liệt, tôi bị mất giọng và do đó cũng cần bác sĩ trị liệu cho việc này”, cô nói.
Sự phục hồi của Parra diễn ra rất chậm. Cô mất 2 tháng mới có thể di chuyển 1 ngón tay một lần nữa. 2 tháng sau cô mới có thể tạo ra âm thanh đầu tiên với giọng nói của mình. Phải mất 2 năm Parra mới hồi phục hoàn toàn. Bây giờ làm việc như một người hướng dẫn thể dục.
Katrina Parra thường giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh rối loạn di truyền này. Cô cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng qua trang Instagram của cô mình là @somosporfiria.
Katrina Parra thường giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh rối loạn di truyền này. Cô cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng qua trang Instagram của cô mình là @somosporfiria.
“3 năm nay tôi không phát bệnh. Tôi tự chăm sóc bản thân, không dùng thuốc tránh thai, không uống rượu hoặc hút thuốc. Cho đến ngày nay, ngón chân của tôi vẫn còn một chút tê liệt và chúng không di chuyển như trước đây. Nhưng nó không làm phiền tôi vì tôi có thể đi lại bình thường. Tôi vừa đạt được mục tiêu trở thành giáo viên ở Fitcombat, nhưng mục tiêu lớn nhất của tôi là tạo ra một nền tảng về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria để giúp đỡ những người khác bởi căn bệnh này khó chẩn đoán và người ta có thể chết vì nó″, cô nói.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP) là gì?
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP) là bệnh di truyền gây ra do đột biến trong gen, đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin). Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.
Các yếu tố khác như uống thuốc hoặc thay đổi chế độ ăn uống, nhiễm trùng, uống rượu… cũng có thể kích hoạt bệnh.
Bệnh này được cho là ảnh hưởng tới 1/10.000 người, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của nó rất khác nhau. Hầu hết những người thừa hưởng gen cho AIP không bao giờ phát triển các triệu chứng. Nếu các triệu chứng xuất hiện, chúng thường xuất hiện sau tuổi dậy thì, đặc biệt là ở phụ nữ, do chúng được kích thích bởi kích thích tố.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau bụng
- Buồn nôn và ói mửa
- Táo bón
- Đau ở lưng và tay chân
- Yếu cơ
- Không thể đi tiểu
- Tim đập nhanh
- Lẫn lộn, ảo giác và co giật
Các triệu chứng thường xuất hiện dưới dạng “tổng tấn công” kéo dài từ 1-2 ngày. Trong các cuộc tấn công, hầu hết bệnh nhân cần phải nhập viện để được điều trị.
Theo Helino
Tin mới nhất

Chữa bệnh bằng cách... sờ, vuốt, thổi
11:10:33 13/10/2018
Người đàn bà lấy danh “Ông Cóc” chữa bệnh bằng cách rờ, vuốt hoặc thổi vào chỗ đau của người bệnh; hiệu quả tới đâu không biết nhưng mỗi ngày có khoảng hàng chục người đến đây trị bệnh...
Chuột con sinh ra từ hai con chuột đồng tính
09:42:01 13/10/2018
Các nhà nghiên cứu cho hai chuột mẹ giao phối sinh ra một chuột con, được xem kỳ tích kỹ thuật di truyền và hy vọng với người cùng giới.
Cuộc đại phẫu cứu bé gái có khối u phổi khổng lồ hiếm gặp
09:36:31 13/10/2018
Mất 8 giờ phẫu thuật, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 mới bóc tách xong khối u hiếm gặp nặng 1,5 kg ở phổi bé gái Đồng Nai.
Khối bã thức ăn lớn trong dạ dày người phụ nữ
09:30:03 13/10/2018
Bệnh nhân đau bụng vùng thượng vị, ăn kém, buồn nôn, bác sĩ phát hiện trong dạ dày của bà có 2 khối bã thức ăn lớn.
Trợ lý điều dưỡng ảo có trí tuệ nhân tạo
09:25:34 13/10/2018
Thông qua giọng nói và trí tuệ nhân tạo, trợ lý điều dưỡng ảo có thể theo dõi, kiểm tra sức khỏe, trả lời các câu hỏi của bệnh nhân.
Canxi, vitamin D và tập luyện làm giảm nguy cơ loãng xương
09:02:17 13/10/2018
Theo PGS.TS Nguyễn Mai Hồng, Khoa Cơ xương khớp (BV Bạch Mai), bệnh loãng xương ảnh hưởng đến 1/3 phụ nữ và 1/8 đàn ông trên 50 tuổi.
Bệnh tim mạch gây ra 1/3 số ca tử vong do bệnh tật
08:58:11 13/10/2018
Theo các chuyên gia, bệnh tim mạch hiện đang gây gánh nặng tử vong lớn nhất ở Việt Nam. Căn bệnh này là nguyên nhân của 31% số trường hợp tử vong trên toàn quốc.
Bà mẹ sau sinh cần bao lâu để đủ tự tin chăm sóc em bé?
21:31:48 12/10/2018
Học cách làm cha mẹ không phải là một điều dễ dàng, và cũng không thể chăm sóc trẻ tốt khi chưa nắm bắt rõ những điều cơ bản, phải trực tiếp học hỏi và tham khảo ý kiến từ những người mẹ đã có kinh nghiệm hay có thể tìm kiếm thông tin t...
Những loài cây độc nhất thế giới
21:26:08 12/10/2018
Cây trúc đào, cây cam thảo dây hay cây phụ tử có thân mỏng manh nhưng độc tố có thể giết người trong chớp mắt.
Tránh đột quỵ do tắm đêm, ăn mặn
21:20:47 12/10/2018
“Gần đây tôi thấy trên mạng có cảnh báo tắm đêm, ăn nhiều muối dễ bị đột quỵ. Có kỹ thuật y khoa nào giúp chẩn đoán nguy cơ đột quỵ?” - Trần Hiền (TP.HCM)
Nam bệnh nhân tử vong chưa rõ nguyên nhân sau khi phẫu thuật
21:17:25 12/10/2018
Một nam bệnh nhân vừa tử vong chưa rõ nguyên nhân tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Quảng Ngãi sau khi phẫu thuật.
'Cày' trọn bộ Diên Hi công lược chỉ trong 7 ngày, người phụ nữ suýt mù mắt
21:13:54 12/10/2018
May mắn thay, do được chữa trị kịp thời nên người phụ nữ không bị mù vĩnh viễn.
Tránh lây nhiễm chéo các bệnh truyền nhiễm trong bệnh viện
21:09:25 12/10/2018
Ngày 12/10, tại buổi đến thăm và làm việc về công tác khám chữa bệnh tại Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến đã chỉ đạo các nhân viên y tế đẩy mạnh việc cách ly, lọc bệnh, để trẻ không lây nhiễm chéo các...
Vỡ gan, vỡ ruột non, gẫy nhiều xương vì tai nạn khi sửa máy xúc
19:04:27 12/10/2018
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng vỡ gan, vỡ ruột non, vỡ cơ hoành gây thoát vị hoành trái, vỡ xương cánh chậu, gẫy xương sườn... do tai nạn lao động.
Rau cài răng lược hiếm gặp kèm theo băng huyết làm mẹ con sản phụ suýt mất mạng
19:01:02 12/10/2018
Mang thai ở tuần thứ 37, sản phụ bị rau tiền đạo bám mặt trước, rau cài răng lược hiếm gặp, chảy máu ồ ạt đe dọa tính mạng của cả hai mẹ con.
Chung khảo Cuộc thi Y tế cơ sở giỏi năm 2018 khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long
18:57:42 12/10/2018
Ngày 12/10/2018, Bộ Y tế phối hợp với Ủy ban nhân dân tỉnh Bạc Liêu tổ chức Chung khảo Cuộc thi Y tế cơ sở giỏi năm 2018 khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long.
Hỗ trợ 6.500 xét nghiệm chẩn đoán Viêm gan B miễn phí cho người dân tại Hà Nội
17:29:49 12/10/2018
Từ nay đến hết tháng 10 hoặc đến khi hoàn tất số lượng xét nghiệm miễn phí, bất kỳ người dân nào ở Hà Nội và các khu vực lân cận có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán nhiễm Viêm gan B đều có thể đăng ký tham gia để được khám và làm ...
Phát động chiến dịch phòng, chống dịch bệnh tay chân miệng, sởi
17:22:15 12/10/2018
Ngày 12/10, tại Thành phố Hồ Chí Minh, Bộ Y tế phối hợp với Ủy ban Nhân dân Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức lễ phát động “Chiến dịch phòng, chống dịch bệnh tay chân miệng, sởi và sốt xuất huyết năm 2018.”
Coi chừng viêm phổi vì thói quen chọc ngón tay vào mũi
16:17:45 12/10/2018
Mọi người có thể mắc viêm phổi nếu trên tay có vi khuẩn, rồi dùng ngón tay chọc vào mũi hay chà xát mũi bằng tay. Trẻ em lại là đối tượng dễ bị nhiễm bệnh vì thói quen xấu này.
5 cách ngừa bệnh cúm lây lan
16:14:32 12/10/2018
Lời khuyên để bảo vệ bản thân khỏi bệnh cúm dưới đây do các chuyên gia trên trang chăm sóc sức khỏe boldsky hướng dẫn.
Ký kết hợp tác trao đổi y tế giữa MD1World và Bệnh viện tim Hà Nội
16:08:50 12/10/2018
Ngày 10.10.2018, tại Bệnh viện tim Hà Nội đã diễn ra Lễ ký kết Hợp tác trao đổi y tế 5 năm “Tiếng vọng từ trái tim” giữa Bệnh viện tim Hà Nội và tổ chức phi lợi nhuận MD1World.
Tham vọng 'bẻ khóa' giấc ngủ của các triệu phú Mỹ
15:33:27 12/10/2018
Từ tấm thảm trị giá 510 USD đến thiết bị đeo tay 999 USD, các triệu phú Mỹ sẵn sàng vung tiền để ngủ ít hơn mà vẫn khỏe mạnh.
Uống nhiều cà phê có thể giảm ung thư da
15:28:26 12/10/2018
Caffeine và polyphenols giúp ngăn ngừa ung thư do tia cực tím, hạt cà phê còn tiết ra chất dẫn xuất vitamin trong quá trình rang xay.
Bộ trưởng Y tế chỉ trích truyền thông phòng chống dịch sai
15:25:29 12/10/2018
“Mấy hôm nay chúng tôi rất bức xúc về phương thức tiếp truyền kiến thức phòng bệnh cho người dân”. Bộ trưởng Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến cho rằng các báo đài đang tập trung vào phản ánh dịch bệnh tại bệnh viện khiến người dân hoang mang mà...
Thanh Hóa: Hơn 100 trẻ bị nhiễm bệnh do vi rút hợp bào hô hấp RSV
15:21:55 12/10/2018
Năm 2018, bệnh do vi rút hợp bào hô hấp RSV bùng phát sớm hơn và là nguyên nhân hàng đầu gây viêm tiểu phế quản, viêm phổi. Thống kê cho hấy, đã có hơn 100 trẻ dương tính với vi rút hợp bào hô hấp RSV phải nhập viện điều trị trong tháng...
Tưởng chuối chín đốm đen là đồ sắp bỏ ai ngờ có công dụng ngừa ung thư
14:44:54 12/10/2018
Chuối chuyển sang màu đốm đen có tác dụng tăng cường chất chống oxy hóa, và trong đó các chất dinh dưỡng càng dễ hấp thu vào cơ thể.
Bé 4 tuổi bị ung thư dạ dày vì món ăn quen thuộc trong bữa cơm người Việt
14:40:20 12/10/2018
Dưa chua là món rất quen mặt với người Việt Nam nhưng chúng sẽ gây hại cho cơ thể nếu không được sử dụng một cách đúng đắn.
Quảng Ngãi: Bệnh viện "cháy" giường vì bệnh tay chân miệng
13:00:42 12/10/2018
Số lượng bệnh nhân mắc tay chân miệng điều trị tại Bệnh viện Sản-Nhi Quảng Ngãi có thời điểm duy trì nhiều ngày ở con số 131 ca/ngày, chiếm gần 1/3 tổng số giường của toàn bệnh viện, dẫn đến cơ sở y tế này gặp nhiều khó khăn trong việc ...
4 lầm tưởng thường gặp về giấc ngủ
13:00:09 12/10/2018
Ngủ quá nhiều hay quá ít, phòng quá ấm mặc quá kín... đều không tốt cho sức khỏe.
Chế độ ăn Super Carb: Xu hướng ăn kiêng mới nhất!
12:50:31 12/10/2018
Những người “hâm mộ” tinh bột (carb) ơi! Các bạn sẽ muốn biết những gì các chuyên gia dinh dưỡng nói về món ăn yêu thích này của bạn đấy.
Atisô tốt cho tim mạch và gan
10:43:13 12/10/2018
Không thiếu các loại thực phẩm giúp giảm cholesterol như yến mạch, cá béo, các loại hạt và đậu nành. Tuy nhiên, có một loại thực phẩm bạn sẽ không thấy được liệt kê quá thường xuyên, đó là atisô.
Hãy đứng lên 1-5 phút sau mỗi giờ ngồi làm việc
10:33:50 12/10/2018
Những người làm việc văn phòng phải dành phần lớn thời gian mỗi ngày để ngồi trên ghế trước máy tính.
Nhiều loại sơn móng tay ở Mỹ có chứa chất gây ung thư
10:29:08 12/10/2018
Cho dù nước sơn móng tay được ghi nhãn không sử dụng hóa chất nhưng chúng cũng có thể chứa các hợp chất độc hại có thể gây ung thư và vô sinh.
Nhịn tiểu quá lâu có hại gì?
10:17:04 12/10/2018
Nhịn tiểu làm điều hết sức bình thường và không ảnh hưởng đến sức khỏe. Nhưng nhịn tiểu thường xuyên lại có thể gây ra những tác hại lâu dài, thậm chí gây bí tiểu và tổn hại thận.
Hen phế quản chiếm hơn 18% bệnh phổi tại Việt Nam
09:46:23 12/10/2018
Ở Việt Nam, hen phế quản chiếm 18,7% các bệnh phổi. Ngoài việc chữa bằng y học hiện đại, các bài thuốc điều trị bệnh bằng phương pháp cổ truyền được nhiều người quan tâm.
Tại sao bạn không nên sử dụng chai nhựa đựng nước?
09:42:48 12/10/2018
Nhiều người có thói quen uống nước đựng trong chai nhựa, thậm chí tái sử dụng chúng. Tuy nhiên, chúng có thể gây ra nhiều rủi ro cho sức khỏe.
Kính áp tròng thông minh phóng to tầm nhìn bằng cái chớp mắt
09:24:07 12/10/2018
Kính hai khẩu độ có thể thay đổi tầm nhìn phóng to gấp 3 lần bằng cái chớp mắt, trợ giúp thị giác cho người bị thoái hóa điểm vàng.
Bốn mức nhiệt độ của nước tốt cho cơ thể
09:20:29 12/10/2018
Nước từ 35 đến 40 độ C tốt cho dạ dày, nước 85 độ C thích hợp để pha trà.
Phó Thủ tướng đi thị sát, bệnh viện xin tự chủ theo hướng doanh nghiệp
08:48:38 12/10/2018
Các bệnh viện muốn phát triển để đáp ứng nhu cầu của người bệnh nhưng đang vướng nhiều rào cản trong cơ chế, chính sách. Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam đồng thuận với đề xuất cho bệnh viện tự chủ để tạo bước ngoặt phát triển theo hướng hiện đ...
Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam: “Rất xót ruột trước các dịch bệnh ở trẻ em”
08:44:58 12/10/2018
Lo lắng trước thực trạng dịch tay chân miệng và sởi đang diễn ra, trong chuyến công tác tại TPHCM, Phó Thủ tưởng Vũ Đức Đam đã đến thị sát Bệnh viện Nhi đồng 1. Phó Thủ tướng đề nghị ngành y tế chủ động dự phòng “đừng để có dịch bệnh mớ...
Bộ trưởng Bộ Y tế: Luật về bia rượu không phá vỡ văn hoá
08:40:00 12/10/2018
“Luật phòng chống tác hại của bia, rượu phải có. Đề ra luật này không phải ngăn cản phát triển kinh tế, hay phá vỡ văn hoá mà là nhân văn vì sức khoẻ con người, cũng là chức trách của ngành y tế”
Sản phụ mang song thai ngưng tim trong ca sinh mổ
06:42:57 12/10/2018
Sau khi đón con trai và con gái chào đời, người mẹ 30 tuổi quê Long An bị thuyên tắc ối nguy kịch tính mạng.
Lời khuyên sống khỏe từ hòa thượng Thiếu Lâm Tự
06:39:54 12/10/2018
Hòa thượng Yan Lei 45 tuổi, nhiều năm tập luyện khí công và ăn uống điều độ, khuyên đừng suy nghĩ hay nói quá nhiều và giận quá mức.
Nữ y tá 29 tuổi phải cắt 1,2m ruột vì căn bệnh nhiều người mắc phải
21:43:40 11/10/2018
Cô gái trẻ sống trong đau đớn nhiều năm và liên tiếp phải đi vệ sinh 30 lần/ngày. Cuối cùng cô buộc phải cắt ruột nếu không sẽ chết.