Ngay từ tuần thai thứ 10, chỉ từ 7 – 10ml máu của thai phụ được mang đi xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ “đọc” được nhiều nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể… với kết quả chính xác tới 99,98%.
Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị “Tư vấn di truyền sản khoa” do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
Các chuyên gia sản khoa, di truyền học tại hội nghị.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Xét nghiệm máu bà bầu từ tuần thai thứ 10 đã cho phép phát hiện nguy cơ thai dị tật. Ảnh minh họa: Hồng Hải
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể… ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% – 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 – 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 – 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ….
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
“Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn”, chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 – 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản… càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Hồng Hải
Theo Dân trí
Tin mới nhất
Đà Nẵng lên kế hoạch giảm tải bệnh viện
18:20:10 02/11/2018
Chủ tịch UBND TP Đà Nẵng Huỳnh Đức Thơ vừa ký quyết định ban hành Kế hoạch giảm quá tải bệnh viện đến năm 2025.
Bệnh viện Quân y 175 khám bệnh và mổ ngoài giờ
17:30:15 02/11/2018
Bệnh viện Quân y 175 TP HCM lần đầu triển khai khám và điều trị ngoài giờ, phẫu thuật theo yêu cầu.
12 thực phẩm có thể giúp bạn tránh ung thư
17:22:14 02/11/2018
Ăn cá, bông cải xanh, củ nghệ, dầu ô liu, tỏi, trà xanh, nấm, hạt lanh, cà rốt giúp cơ thể tăng cường đề kháng với ung thư.
Lợi ích không ngờ khi cắt ruột thừa
17:20:46 02/11/2018
Nghiên cứu trên 1,6 triệu người trong 52 năm chỉ ra cắt ruột thừa làm giảm nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Chiếc thìa kẹt một năm trong thực quản người đàn ông
17:16:45 02/11/2018
Qua nội soi, các bác sĩ phát hiện chiếc thìa mà bệnh nhân Zhang (Trung Quốc) đã nuốt cách đây một năm.
10 điều cần biết về hóa trị ung thư
17:13:38 02/11/2018
Bạn có thể thay đổi chế độ ăn uống để hạn chế tác dụng phụ khi hóa trị tại nhà và làm việc bình thường trong thời gian điều trị.
Bệnh viện điều trị phong cùi bỏ hoang ở Đài Bắc
17:08:47 02/11/2018
Bệnh viện Losheng ở quận Xinzhuang, Tân Đài Bắc, xây dựng năm 1930 trong thời kỳ thuộc địa Nhật Bản, bỏ hoang từ năm 1994 đến nay.
Bà mẹ chia sẻ ảnh bào thai 14 tuần tuổi vì con bị gọi là 'chất thải y tế'
17:02:01 02/11/2018
Tức giận vì thai nhi bị gọi là "chất thải y tế" và mong muốn các mẹ suy nghĩ kỹ trước khi phá thai, Sharran Sutherland đăng ảnh bé Miran.
Cứu sống cô bé bị tai nạn giao thông vỡ manh tràng
15:12:50 02/11/2018
Ngày 2/11, Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long tại Cần Thơ cho biết, Bệnh viện đã cứu sống cô bé 14 tuổi ngụ tại quận Ninh Kiều, TP Cần Thơ bị tai nạn giao thông nghiêm trọng, vỡ manh tràng.
Nhật Bản bào chế được vắcxin ngừa đột quỵ
15:07:45 02/11/2018
Các nhà khoa học Nhật Bản đã bào chế thành công vắcxin S100A9 ngừa đột quỵ và các bệnh tim mạch không gây ra các phản ứng tự miễn dịch, không làm tăng nguy cơ chảy máu, mang lại sự tiện lợi cho bệnh nhân và giúp cứu sống nhiều sinh mạng...
Trẻ sơ sinh 2 tháng tuổi thở khò khè: Nguyên nhân và cách chăm sóc tại nhà
15:02:37 02/11/2018
Khò khè ở trẻ sơ sinh 2 tháng tuổi và trong những tháng tiếp theo là hiện tượng phổ biến ở trẻ sơ sinh. Cha mẹ cần tìm hiểu nguyên nhân và giải pháp để chăm sóc con thật khoa học.
Nam luật sư nhập viện do liệt tứ chi, nguy cơ đột tử
14:59:31 02/11/2018
Bệnh nhân lớn tuổi có tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ máu, bệnh lý mạch vành điều trị không liên tục, do vậy bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao xảy ra các biến cố tim mạch trong và sau phẫu thuật.
Cứu sống ngoạn mục người bị u thần kinh khổng lồ có thể hôn mê bất cứ lúc nào
14:55:03 02/11/2018
Được bác sĩ chẩn đoán có khối u phức tạp, tính mạng cận kề nguy hiểm nhưng may mắn, nam bệnh nhân đã được phẫu thuật thành công.
Những mẹo hay để dễ dàng chìm vào giấc ngủ ngon mỗi ngày
14:51:01 02/11/2018
Cuộc sống hiện đại với môi trường làm việc vô vàn áp lực bủa vây khiến chúng ta khó có được một giấc ngủ ngon và sâu đúng nghĩa. Nếu bạn muốn thoát khỏi kiếp “cú đêm” mà không phải dùng tới những viên thuốc an thần ru ngủ độc hại thì hã...
5 cách giúp vết bỏng rộp mau lành
09:15:48 02/11/2018
Các vết bỏng rộp thường sẽ có nước bên trong. Chúng cần được băng lại để tránh cọ xát và nhiễm trùng. Cách băng đúng và sử dụng một số chất thoa phù hợp có thể giúp vết bỏng mau lành, tránh để lại sẹo.
Gãy đốt sống cổ vì vấp phải... chó cưng!
09:11:11 02/11/2018
Bị vấp phải chú chó nuôi trong nhà vào ban đêm và té lao xuống cầu thang, nạn nhân bị gãy một đốt sống cổ và suýt bị liệt.
Những dấu hiệu 'tố cáo' bạn có thể bị ung thư cổ tử cung
09:06:08 02/11/2018
Ung thư cổ tử cung không thuộc dạng bất trị nếu được phát hiện sớm. Sau đây là một số dấu hiệu cho thấy có thể bạn đã bị bệnh này, theo báo Standard.
Đau lưng: Khi nào cần đi khám?
09:00:14 02/11/2018
Ngày nay, đau vai gáy và đau lưng có vẻ rất phổ biến. Và ở tuổi trưởng thành, ai cũng có thể trải qua vài lần bị đau lưng trong đời. Vấn đề càng phức tạp ở chỗ: Một số trong những đợt đau vai gáy và đau lưng có thể báo hiệu không chỉ là...
Những căn bệnh bí ẩn đến nay y học chưa có lời giải
07:16:23 02/11/2018
Người mắc hội chứng Dancing Mania sẽ nhảy múa cho đến chết; hoặc tình trạng nhiều người bỗng dưng bất động khiến các nhà nghiên cứu chưa thể lý giải.
4 điều nhỏ hầu như chị em nào cũng từng làm tại nơi làm việc mà không biết cực kì có hại cho mình
21:34:25 01/11/2018
Nếu chưa biết những việc mình vẫn làm ở nơi làm việc ảnh hưởng đến sức khỏe ra sao thì dưới đây là câu trả lời dành cho bạn.
Bệnh trĩ mà nhiều dân văn phòng vật vã kêu ca: nghe thì quen nhưng bạn có thực sự biết những nỗi khổ về nó không
21:24:52 01/11/2018
Mắc phải chứng bệnh khó nói này khiến dân văn phòng đối mặt với không ít phiền toái và nguy cơ về sức khỏe của mình.
Sự thật kỳ lạ đằng sau hiện tượng "nước mắt cá sấu" của trẻ sơ sinh - gào khóc mấy cũng không thấy nước mắt
20:49:01 01/11/2018
Những em bé mới chào đời khóc rất nhiều. Ai cũng biết điều này. Nhưng trừ khi bạn quan sát thật kỹ, bạn có thể không nhận ra, trẻ sơ sinh khóc mà thực sự chẳng rớt chút nước mắt nào.
Phú Yên: Xuất hiện ổ dịch cúm A/H5N6 độc lực cực mạnh
17:29:21 01/11/2018
Một ổ dịch cúm A/H5N6 với chủng virus mới, độc lực cực mạnh, có khả năng lây sang người lần đầu tiên xuất hiện tại tỉnh Phú Yên.
Hành tây giúp ích cho hệ miễn dịch
16:29:19 01/11/2018
Dùng quá nhiều thuốc có thể dẫn đến rối loạn khả năng miễn dịch. Mọi người cần giảm bớt việc sử dụng dược phẩm và cố gắng sử dụng nhiều sản phẩm tự nhiên để tối ưu hóa hệ miễn dịch và ngăn ngừa các tác dụng phụ.
Cam trifoliate giúp ngừa bệnh tuyến tiền liệt
16:26:58 01/11/2018
Nam giới lớn tuổi có nguy cơ cao bị u xơ tiền liệt tuyến (BPH), tuyến tiền liệt phì đại. Một nghiên cứu mới cho thấy cam trifoliate có khả năng ngăn chặn sự khởi phát của BPH và ngừng sự tiến triển của bệnh, theo Foodcures.
Hai lần sinh con cách nhau bao lâu là an toàn cho mẹ và con?
16:22:19 01/11/2018
Để an toàn, khoảng thời gian từ lúc sinh tới lúc mang thai lần tiếp theo của phụ nữ cần ít nhất là 12 tháng. Khoảng cách sinh nở này là quan trọng với những phụ nữ trên 35 tuổi, kết hôn muộn và muốn sinh nhiều con.
Lợi ích bất ngờ của hoa phong lữ
16:20:03 01/11/2018
Phong lữ, còn gọi là thiên trúc quỳ, là một loại cây kiểng có nguồn gốc Địa Trung Hải, thường ra hoa vào mùa đông và được ưa chuộng ở Việt Nam.
12 sai lầm thường mắc phải khi tắm ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ
16:00:59 01/11/2018
Theo số liệu thống kê, tất cả chúng ta đều dành khoảng 1,5 năm cuộc đời trong phòng tắm. Chúng ta dành khoảng 6 tháng để tắm.
Thứ trưởng đề nghị giảm tỉ lệ mổ đẻ tại BV Phụ sản Trung ương
15:56:45 01/11/2018
GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế đánh giá, dù tỉ lệ mổ đẻ tại BV Phụ sản Trung ương đã giảm xuống, nhưng cần tiếp tục giảm hơn nữa vì những lợi ích của sinh thường với thai phụ.
Người phụ nữ 63 lần truyền hóa chất điều trị ung thư vú
15:43:18 01/11/2018
Chị Trần Thị Cẩm Bào ở Hà Nội đã 6 năm điều trị ung thư với 63 lần truyền hóa chất, 19 lần cấp cứu.
Nhiễm trùng ngón tay do dùng chung dụng cụ làm móng
15:40:02 01/11/2018
Bị thợ làm móng tay vô tình cắt xước da rướm máu, chị Minh 29 tuổi ở TP HCM sốt cao, vết thương nổi mủ, sưng đỏ.
Gạo trắng và gạo lứt, loại nào bổ dưỡng hơn?
12:52:55 01/11/2018
Gạo lứt chứa nhiều dinh dưỡng do không qua quá trình xay xát như gạo trắng, nhưng gây khó khăn cho tiêu hóa nếu ăn nhiều.
Ăn gì tốt cho mỗi bộ phận cơ thể?
12:49:26 01/11/2018
Cà rốt, trứng và ngô giúp mắt sáng, người chơi thể thao thì nên bổ sung chuối, đậu phụ.
Cuộc sống dưỡng sinh đầy chất kiếm hiệp của nhà văn Kim Dung
12:47:13 01/11/2018
Giống các nhân vật võ hiệp của mình, nhà văn Kim Dung luyện đi bộ trên núi gọi là "Lăng Ba Vi Bộ", ngủ theo chiêu Minh Thiên Cổ Pháp.
Thực hư về 'tẩu hỏa nhập ma' trong truyện kiếm hiệp
12:40:04 01/11/2018
Tẩu hỏa nhập ma là thuật ngữ được một số chuyên gia y học công nhận là rối loạn tâm sinh lý, song đến nay vẫn gây nhiều tranh cãi.
Miếng dán trên da đo huyết áp
12:37:01 01/11/2018
Thiết bị sử dụng sóng siêu âm theo dõi huyết áp động mạch dưới da và các tín hiệu sinh lý nằm sâu trong cơ thể người bệnh.
Hà Nội: 3 đoàn đánh giá, chấm điểm về an toàn thực phẩm
10:40:05 01/11/2018
Từ ngày 25/10 - 15/22, Hà Nội sẽ thành lập 3 đoàn đánh giá, chấm điểm công tác an toàn thực phẩm (ATTP) tại 30 quận, huyện, thị xã.
Không bắt buộc hộ gia đình tham gia BHYT cùng một thời điểm
10:36:13 01/11/2018
Từ ngày 1/12/2018, Nghị định số 146/2018/NĐ - CP của Chính phủ quy định chi tiết và hướng dẫn biện pháp thi hành một số điều của Luật bảo hiểm y tế chính thức có hiệu lực. Theo đó, có nhiều thay đổi để tạo thuận lợi cho người dân tham g...
Vừa ăn cá viên chiên vừa chơi, bé 7 tuổi bị que xiên đâm thấu ngực
10:31:49 01/11/2018
Tranh thủ giờ ra chơi, bé T. cùng bạn đi ăn cá viên chiên, không may bị cây xiên đâm vào lồng ngực. Cậu bé được chuyển đến bệnh viện cấp cứu với cây xiên cá đang ghim trên cơ thể.
Làm một phụ nữ sốc thuốc suýt chết, chủ cơ sở spa "chui" bỏ trốn
10:28:25 01/11/2018
Sau khi người nhà đưa chị T. đi cấp cứu do bị sốc thuốc giảm cân nên chủ cơ sở spa ở Đà Nẵng lo sợ bị bắt nên đã bỏ trốn.
Cảnh giác Đông trùng hạ thảo Vinh Gia quảng cáo trên website không rõ nguồn gốc
10:18:24 01/11/2018
Cục An toàn thực phẩm ngày 31/10 đưa ra cảnh báo người dân không mua, sử dụng thực phẩm bảo vệ sức khỏe Đông trùng hạ thảo Vinh Gia (Adenosine ≥50mcg/100g) tại website https://www.dongtrunghạthaovinhgia.vn.
